Chcąc ocenić na ile dzieci ucierpiały na skutek napromieniowania rodziców naukowcy przeczesali genomy małych pacjentów w poszukiwaniu mutacji de novo, czyli delikatnych różnic w DNA dziecka których nie można znaleźć u żadnego z rodziców. Mutacje takie są absolutnie naturalną konsekwencją działania naszej machinerii komórkowej. Choroby przewlekłe nerek, wątroby, wrodzone wady serca, cukrzyca, choroby metaboliczne, przewlekłe zakażenia (HIV, gruźlica). Natomiast do przyczyn niskorosłości niezwiązanej ze stanami chorobowym należą wymienione poniżej czynniki. Idiopatyczny niski wzrost, który charakteryzuje się wysokością ciała dziecka poniżej -2 SD dla Formularz kontaktowy. Ceny wizyt i inne płatności. Ceny dotyczą wizyt prywatnych (odpłatnych). Cena wizyty pierwszorazowej i kolejnej u lekarza specjalisty obejmuje maksymalnie 3 osoby w rodzinie. W przypadku konsultacji większej liczby osób z rodziny (od 4 do 6), opłata wynosi dwukrotność ceny konsultacji. Do pierwszego badania Rumień zakaźny (łac. erythema infectiosum, ang. fifth disease, choroba piąta) to choroba, którą wywołuje parwowirus B19, rozprzestrzeniającego się droga kropelkową. Najczęściej atakuje dzieci, ale może również pojawić się u osoby dorosłej. Nie zawsze chory odczuwa objawy choroby, ale zawsze zaraża innych. Aktualizacja: lek. Magdalena Wiercińska. Zespół Williamsa to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany brakiem fragmentu jednego chromosomu. Występuje z częstością 1:7500 żywych urodzeń. Ze względu na charakterystyczny wygląd (tzw. cechy dysmorficzne) – m. in. wysokie czoło z krótkimi brwiami, pełne usta Przyczyną otyłości mogą być zaburzenia hormonalne, choroby uwarunkowane genetycznie lub choroby psychiczne, ale w przypadku ich występowania obserwuje się inne niepokojące objawy. 13.05.2015. Zobacz także. Nadwaga i otyłość. Postępowanie żywieniowe Nadwaga i otyłość – to nadmiar tkanki tłuszczowej w ustroju. Dziecko z Zespół Turnera (zespół Bonnevie-Ullricha) to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością w komórkach organizmu kobiety tylko jednego chromosomu X lub jedynie jego fragmentu. Objawy zespołu to m.in.: wrodzone wady serca, choroby tarczycy, cukrzyca typu 2, bezpłodność. U pacjentek występuje charakterystyczny wygląd (np. niski Zespół Pradera-Williego to zespół wad wrodzonych wywołany aberracją chromosomalną, najczęściej częściową utratą (delecją) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Naukowcy wskazują również na takie błędy genetyczne jak disomnia matczyna i mutacja centrum imprintingu. Najczęściej pojawia się delecja, czyli To rzadsza choroba genetyczna w porównaniu do zespołu Downa, występuje u 1 dziecka na 10000 urodzeń. Spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu w 13 parze. Podobnie jak zespół Downa może występować w trzech postaciach. Zespół Pataua w większości przypadków prowadzi do śmierci w okresie noworodkowym. Jaki ojciec, taki syn. Cechą dziedziczoną wyłącznie przez geny ojca są płeć i zapadalność na choroby genetyczne takie jak daltonizm i hemofilia. Wygląd dziedziczony w dużej mierze od ojca obejmuje m.in. kolor oczu, wzrost i kolor włosów. Cechy charakteru nie są jedynie zależne od czynników środowiskowych. OynUyQ. Istnieje wiele rzadkich chorób, o których nie mamy pojęcia. Cierpi na nie 1 na 17 osób na świecie. - Mój syn Izaak urodził się z bardzo rzadką chorobą, Zespołem Möbiusa – mówi Ceridwen Hughes z Wielkiej Brytanii. Długa walka o postawienie i wiarygodnej diagnozy, biurokracja i niedostateczne wsparcie merytoryczne sprawiły, że po miesiącach bitwy o zdrowie syna, Ceridwen postanowiła założyć fundację, której celem będzie zwrócenie uwagi na dzieci za rzadkimi chorobami. Z zawodu jest fotografem, dlatego też postanowiła wcielić w życie „Rzadki Projekt”. Wykonuje zdjęcia dzieci, które cierpią właśnie na rzadkie choroby – genetyczne, neurologiczne, kardiologiczne i inne. Fotografie z opisem umieszcza na swojej stronie internetowej. Dzięki projektowi Ceri chce przełamać bariery związane z nieznajomością rzadkich chorób. Harry Angelman, to lekarz, który po raz pierwszy opisał przypadek trojga dzieci z charakterystycznym zestawem objawów. Zainspirowany obrazem Chłopiec z Marionetką, Giovanniego Franceski Caroto, z uwagi na zaobserwowane odmienności u dzieci, takich jak dziwaczne ruchy i "uśmiechnięte" twarze, zatytułował swój raport: Dzieci marionetki. Sztuka bywa więc natchnieniem dla medycyny...Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, którą cechują zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, niepełnosprawność umysłowa niecodzienny sposób poruszania się, a także dysmorfie twarzy. Przebieg ciąży jest prawidłowy, a dzieci rodzą się dobrze rozwinięte. Mają właściwą masę ciała i odpowiednią jego długość. Pierwsze niepokojące objawy, związane z zaburzeniami rozwoju psychomotorycznego, obserwuje się między 6., a 9., sporadycznie do 12. miesiąca życia. Dzieci mają poważne trudności z mową. Wymagają też stałej opieki drugiej osoby. Inne nazwy choroby: ang. Angelman syndrome, AS. Numery w klasyfikacjach: Częstość występowania: 1/10000 do 1/20000 urodzeń na całym świecie. Przyczyny i dziedziczenieObjawy, z jakimi się spotykamy w przypadku zespołu Angelmana są wywołane błędnym funkcjonowaniem genu UBE3A na 15. chromosomie, w miejscu 15q11-q13. Koduje on enzym znany jako ligaza ubikwityny E3A. Jest ona enzymem niszczącym zdegradowane białka w komórkach. Enzymy te przywiązują małe białko, zwane ubikwityną do białek, które powinny być zniszczone. Struktury komórkowe określane jako proteasomy, rozpoznają i trawią oznaczone ubikwityną białka. Proces degradaciji białek w komórce jet potrzebny, ponieważ usówa on zbędne i uszkodzone białka, co zapewnia prawidłowe funkcjonowanie komórek. Badania sugerują, że ligaza ubikwityny odgrywa dużą rolę w prawidłowym rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego. Jednak jej rola w komórkach układu nerwowego, nie jest do końca jasna. Ludzie zwykle dziedziczą dwie kopie genu UBE3A, po jednym od każdego z rodziców. Obie kopie tego genu są włączone, czyli aktywne, w większości tkanek organizmu. W niektórych obszarach mózgu, jednak tylko kopia odziedziczona od matki (kopia matczyna) jest aktywna. Ta specyficzna rodzicielska aktywacja genu zależy od niżej opisanego zjawiska imprintingu genomowego. Zazwyczaj więc mamy do czynienia z tzw. preferencyjną ekspresją allelu matczynego w mózgu, co oznacza, że wada pochodzi od zakłócenia w funkcjonowaniu genu UBE3A mogą wynikać z delecji fragmentu chromosomu 15 w obrębie genu, która jest pochodzenia matczynego (gdy jest pochodzenia ojcowskiego, wówczas ujawni się zespół Pradera-Willego). Delecja to innymi słowy wypadniecie fragmentu chromosomu. Kolejną przyczyną zakłóceń w genie UBE3A może być disomia uniparentalna lub jednorodzielska (UDP). Jest to zjawisko, polegające na odziedziczeniu od jednego rodzica dwóch kopii wadliwych genów - w tym przypadku po ojcu. Taka mutacja zwykle daje łagodniejszy przebieg choroby, z mniejszą ilością napadów padaczkowych, a stanowi ona 1-2% wszystkich przypadków AS. Następnym czynnikiem zakłócającym opisywany gen jest defekt imprintingu - ID (naznaczenie genetyczne, zaburzenie do którego dochodzi już podczas wytwarzania komórek rozrodczych). Obserwowany jest w około 3% przypadków. Wreszcie gen UBE3A nie funkcjonuje prawidłowo w przypadku różnych mutacji w tym genie, co spotykane jest w kilku-kilkunastu przypadkach. Zespół rzadko kiedy jest dziedziczony. Zwykle są to przypadkowe mutacje. AS może czasem wystąpić u następnego dziecka, co dzieje się w przypadku UPD lub nowej mutacji. Takie ryzyko wynosi mniej niż 1%. Podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Angelmana obserwowane jest u kobiet, będących nosicielkami aberracji zrównoważonej w regionie 15q11-q13 to rodzaj mutacji, polegający na zmianie struktury lub liczby - w tym przypadku chromosomów. Objawy i diagnostykaW obrazie klinicznym AS, najczęściej występują zaburzenia neurologiczne. Zaliczamy do nich niezborność ruchową, czyli ataksję, napady epileptyczne (padaczka) oraz upośledzenie umysłowe. Dziecko porusza się w specyficzny sposób - chodzi jak marynarz po statku (chód marynarski, na szerokiej podstawie). Miewa też dziwne napady śmiechu. Okres noworodkowyBrak objawów. Dzieci rodzą się zwykle o czasie, mają prawidłową masę ciała - czasem kilkaset gramów mniejszą od normy. Długość ciała, obwody główki i klatki piersiowej także są w normie. NiemowlęctwoDzieci mają trudności z ssaniem piersi. Występują ulewania i wymioty po posiłku - często przez nos. Niemowlę może krztusić się mlekiem, co też bywa przyczyną infekcji układu oddechowego. Ciało dziecka jest wiotkie, słabo napięte, lekko drży. Niemowlak sprawia wrażenie spokojnego, cichego, niesprawiającego problemów. Około szóstego miesiąca życia pojawiają się pierwsze objawy zaburzeń rozwojowych, jak spowolnienie rozwoju psychoruchowego, jednak AS jest diagnozowany dopiero w wieku przedszkolnym - od 2. do 5. roku życia, kiedy to objawy zespołu są najpełniej wyrażone. Okres poniemowlęcy i dziecięcyObserwuje się w nim opóźnienie rozwoju, nabywania umiejętności mowy oraz zmiany w zachowaniu dziecka. Zaburzenia rozwoju psychoruchowego wynikają z wiotkości mięśni, zwłaszcza tułowia i nadmiernego napięcia mięśni w kończynach. Dziecku drżą nogi, jego ruchy są niezgrabne, nieskoordynowane. Nie trzyma ono równowagi i przejawia ruchy mimowolne, niejednokrotnie szybkie. Dzieci śpią krócej niż ich zdrowi dziecka - zwykle w wieku około 1 do 3 lat, jest specyficzny: wiotkość tułowia sprawia, iż dziecko się podpiera jedną ręką, a jego nogi są sztywne i szeroko 1,5 roku można zaobserwować raczkowanie podobne do czołgania się, a także przesuwanie się na pośladkach po podłożu. Dzieci źle się czują w pozycji na brzuchu, ale ta je aktywizuje do wstawania. Chodzić zaczynają w wieku od 1,5 roku do 7 lat. Chód jest niepewny, chwiejny, na szerokiej postawie. Nogi dziecka są sztywne, z powodu wysokiego napięcia dziecko ma skrzywienie kręgosłupa, czyli skoliozę, bardzo nasiloną wiotkość mięśni korpusu oraz wysokie napięcie mięśni kończyn, wówczas może nie chodzić. Dzieje się tak u około 1/3 chorych dzieci nie są rehabilitowane - grożą im przykurcze kolanowe i progres chodzi o sposób bycia dziecka i jego zachowania - często jest ono obierane jako pogodne, wesołe i towarzyskie. Miewa napady śmiechu. Śmiech dziecka pojawia się nieadekwatnie do sytuacji, łatwo go wywołać, ale nie można go opanować i kontrolować. Nie jest to jednak kryterium zespołu, pomimo wysokiej częstości fascynują się bardzo otoczeniem: wodą, światełkami, karbowanym i kolorowym papierem, celofanami i różnymi dźwiękami. Dobrze czują się w kąpieli i bawiąc się zabawkami, które wydają odgłosy. Cieszą je "świetlne zajączki", odgłos odkurzacza i puszczona woda z objawem AS, są zaburzenia mowy. Często są to poważne ubytki. Dzieci wypowiadają pojedyncze słowa lub nie mówią wcale. Mają jednak dobrze opanowane alternatywne sposoby komunikacji np. gestami, lekkim pociąganiem za rękę opiekuna lub jego ubranie. Wygląd dzieckaGłowa jest często mała i krótka (małogłowie i krótkogłowie), potylica głowy nierzadko płaska. Podstawa czaszki jest stromo ustawiona. W okresie noworodkowym nie widać żadnych zmian, dopiero później obserwuje się dysmorfie określane mianem "twarzy Angelmana". Do jej cech zaliczamy: - ciągłe wysuwanie języka, najpierw między zęby, potem między usta, a później nawet na brodę,- postępujący prognatyzm (silne wysunięcie szczęk do przodu), mała żuchwa, później bródka wydatna, a dolna część twarzy poszerzona,- cechy hipoplazji (niecałkowite wykształcenie) w centralnej części twarzy,- głęboko osadzone oczy, hiperterolyzm oczny, czasem zmarszczki nakątne, - delikatne rysy twarzy,Uzębienie dzieci jest szeroko rozstawione, a zęby mają starte powierzchnie, z uwagi na stale wysuwający się język. "Twarz Angelmana" nie przysłania podobieństwa do rodziców. Dzieci mają jasne włosy i skórę. Jest ona wrażliwa na promienie słoneczne. W tęczówkach stwierdza się niedobór barwnika. Takie zjawisko nosi nazwę hipopigmentacji. Ponadto u dzieci może wystąpić zez i krótkowzroczność. Dorośli z ASProblemy zdrowotne dorosłych z zespołem Angelmana są podobne jak w przypadku dzieci, czyli dotyczą: skolioz, przykurczy, padaczki i zachowania. Nie tracą oni nabytych umiejętności, ale wymagają opieki do końca życia. Niekiedy wskazane są u nich leki neuroleptyczne i uspokajające, jeśli chodzi o zaburzenia behawioralne i życia chorych z zespołem Angelmana może wynosić nawet 70 lat, ale nie ma doniesień na ten temat. Objawy wynikające z zakłóceń genu UBE3A - delecje: małogłowie, napady padaczkowe, hipopigmentacja, nieprawidłowy ruch, zaburzenia mowy i myślenia,- disomia uniparentalna lub jednorodzielska i defekt imprintingu: mniej dymorfizmu, napadów padaczkowych, zaburzeń ruchu,- defekt imprintingu: łagodniejsze zaburzenia mowy, zdolności poznawczych i ruchowe,- mutacje UBE3A: objawy umiarkowane jeśli chodzi o małogłowie, napady padaczkowe, zaburzenia ruchu i mowy - wszsytko zależy od jakości mutacji. Badania genetyczne- analiza chromosomowa w poszukiwaniu dużych delecji oraz mikrodelecji (FISH), - analiza metylacji w badanym regionie DNA, - analiza polimorfizmu markerów mikrosatelitarnych, - poszukiwanie mutacji w genie UBE3A. Różnicowanie z:- zespołem Lennoxa-Gastauta, - zespołem Pitta-Hopkinsa, - zespołem Retta, - zespołem Mowat-Wilsona,- autyzmem niemowlęcym. Diagnostyka prenatalnaJest wykonywana jeśli są ku temu istotne wskazania. Zwykle wykonuje się badania inwazyjne, jak biopsja kosmówki, czy amniopunkcja, z badaniami genetycznymi. Wykorzystywane są techniki FISH i analiza metylacji DNA. Zalecane kontrole i konsultacje: - psychologiczno-pedagogiczna. Czy wiesz, jak objawia się syndrom wilkołaka (Hipertrichoza), słoniowacizna, zespół Blooma lub Cockayne'a, na czym polega zespół Treachera Collinsa lub Proteusza, syndrom Aperta, arhinia, polidaktylia i pokrewna syndaktylia? Chcesz poznać życie dzieci, które dotknęła progeria lub zespół Patau? Tak się na szczęście składa, że choroby na stałe deformujące twarz lub ciało należą do najrzadszych na świecie. Czy to przynosi ulgę choremu z kończynami przypominającymi wielkością odnóża słonia lub konar drzewa, małym dzieciom, których ciało starzeje się z szybkością światła lub tym, których ciało i twarz, przez nadmierne owłosienie, szczególnie twarzy, bardziej przypomina wilkołaka? Oczywiście, że nie, tym bardziej, że leżące u podłoża tych chorób wadliwe geny nie poddają się do końca penetracji naukowców. A ściślej – mniej więcej wiedzą oni, który gen winien jest chorobie, ale już najczęściej nie potrafią odpowiedzieć na pytanie, dlaczego nastąpiła jego mutacja i jak zły gen naprawić, a chorobę galerii znajdziesz zdjęcia i opisy najrzadszych chorób, które nieodwracalnie deformują twarz i ciało. Choroby genetyczne są spowodowane mutacją w jednym lub w wielu genach. Mogą ujawnić się w tracie ciąży, zaraz po urodzeniu dziecka, ale też wiele miesięcy lub lat po urodzeniu. Choroby genetyczne są bardzo niejednorodną grupą chorób. Ich przyczyną jest nieprawidłowa budowa genu lub genów, nieprawidłowa liczba genów lub chromosomów (czyli nośników genów). Choroby genetyczne często ujawniają się już w życiu płodowym lub zaraz po urodzeniu. Jednak część chorób genetycznych może ujawnić się dopiero po pewnym czasie. Spis treści: Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Jak diagnozuje się choroby genetyczne Najczęstsze choroby genetyczne Leczenie chorób genetycznych Dziedziczenie i typy chorób genetycznych Nie wszystkie choroby genetyczne są dziedziczone (to znaczy, choroby, którą ma dziecko, nie musi mieć nikt z jego rodziców czy dziadków). Niektóre choroby genetyczne są spowodowane nową mutacją, która zaszła jeszcze przed zapłodnieniem – w komórce jajowej albo plemniku – albo w jednej z komórek zarodka na bardzo wczesnym etapie rozwoju. Wyróżnia się trzy główne typy chorób genetycznych: choroby monogenowe, aberracje chromosomowe, choroby wieloczynnikowe (poligenowe). Jak diagnozuje się choroby genetyczne W razie podejrzenia choroby genetycznej diagnostykę można przeprowadzić już w ciąży (badania prenatalne). Jeśli kobieta w ciąży ma więcej niż 35 lat, w rodzinie występuje choroba genetyczna, ma prawo do bezpłatnych badań prenatalnych i porady genetycznej. Młodsze kobiety oraz te, u których nie ma rodzinnego ryzyka urodzenia dziecka z wadą genetyczną, mogą wykonać badania prenatalne, płacąc za nie. Badania w kierunku najczęstszych chorób genetycznych są wykonywane u wszystkich noworodków w Polsce, w ramach tzw. badania przesiewowego, wykonywanego tuż po urodzeniu. Dzięki testom jest możliwe wczesne zdiagnozowanie 27 chorób u noworodków w Polsce, w tym: wrodzonej niedoczynności tarczycy (hipotyreozy), fenyloketonurii, mukowiscydozy, rzadkich wad metabolizmu. Nie wszystkie jednak choroby genetyczne zostają wykryte w testach przesiewowych. Jeśli lekarz, na podstawie objawów, jakie ma dziecko, będzie podejrzewał chorobę genetyczną, powinien skierować dziecko do poradni genetycznej w celu wykonania dokładniejszych badań. Diagnostyka jest jednak trudna. Często mijają lata zanim dziecko zostaje zdiagnozowane. Początkowe objawy są zwykle niespecyficzne, mogą przypominać zwykłe, powszechnie występujące choroby lub dolegliwości (np. ulewanie, słabsze napięcie mięśniowe, pieczenie stóp). Jeśli jednak rodzic zauważa, że dziecko rozwija się inaczej niż rówieśnicy, warto konsultować się z lekarzem lub ośrodkiem, w którym istnieje dokładniejsza diagnostyka (np. Centrum Zdrowia Dziecka). Najczęściej występujące choroby genetyczne Jest ponad 7 tys. rzadkich chorób genetycznych. Najczęściej występujące choroby genetyczne to: Pląsawica Huntingtona. Choroba dotyka ośrodkowy układ nerwowy, powoduje stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, pogorszenie się stanu fizycznego i psychicznego. Zespół Downa. Powodem jest przez dodatkowa kopia genu (trisomię) w 21. parze chromosomów. Na zespół Downa zapada średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń. Mukowiscydoza. W układzie oddechowym powstaje duża ilość śluzu, który utrudnia oddychanie i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. Może też wystąpić niewydolność wątroby, problemy z trawieniem. Zespół Patau. Jest spowodowany występowaniem dodatkowego genu (trisomia) w 13. parze chromosomów. Skutkiem może być rozszczep wargi, niedorozwój umysłowy. Zespół Edwardsa. Spowodowany wystąpieniem trzeciego chromosomu w 18. parze chromosomów. Powoduje poważny niedorozwój w budowie wewnętrznej, w tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w sercu. Zespół Turnera. Przyczyną jest wada chromosomowa, polegająca na występowaniu zamiast pary chromosomów płciowych, tylko jednego chromosomu X. Efektem jest niski wzrost, bezpłodność. Hemofilia. Choroba genetyczna charakteryzująca się pogorszeniem krzepliwości krwi. Objawia się bolesnymi krwawieniami wewnętrznymi, głównie do stawów i mięśni. Dystrofia mięśniowa. Spowodowana mutacjami w pojedynczym genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a charakteryzuje się występującym we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni, skoliozą, atrofią, trudnościami z oddychaniem. Zespół Tourette’a. Objawia się obecnością tików ruchowych i wokalnych, nadpobudliwością. Leczenie chorób genetycznych Na obecnym etapie wiedzy, mimo wielu prób i licznych prowadzonych badań, nie ma możliwości zapobiegania chorobom genetycznym. Leczenie w większości przypadków jest leczeniem objawowym, jednak w ostatnich latach pojawia się coraz więcej nowych możliwości terapii, które, nawet jeśli nie powodują wyleczenia, to jednak poprawiają komfort życia i zapobiegają postępowi choroby. Zobacz także: Jest dla nas radością i siłą; Ewa Suchcicka o córce Natalii